Blutproben
Die Patienten müssen zur Blutentnahme nicht nüchtern sein.
Für die Chromosomenuntersuchung benötigen wir etwa 3-5 ml venöses Vollblut,
das mit einer (NH4- oder Li-Heparin) Monovette abgenommen werden soll.
Die Monovetten können Sie bei uns anfordern. Es eignet sich auch eine
5 ml Spritze mit 0,1 ml Heparin.
Für die Molekulargenetik (DNA-Diagnostik) einschließlich der
Vaterschaftsuntersuchungen und Array-CGH benötigen wir ca. 3-5 ml EDTA-Blut
(die rote 2,7 ml Monovette genügt).
Die Monovetten können Sie bei uns anfordern.
Nach der Blutentnahme die Monovette sofort leicht schwenken, damit keine
Teilgerinnung eintritt.
Falls vorhanden Auszugstempel entfernen und die
Monovette mit Name, Vorname und Geburtsdatum beschriften, am besten mit
Aufkleber und in die beigefügten Transportgefäße packen. Diese zusammen mit
dem vollständig ausgefüllten Begleitformular und einem Überweisungsschein
(Muster 10) in die Versandtasche geben.
Chorionzotten
Für die Chromosomenanalyse aus Chorionzotten werden ca. 10 - 15 mg Zottengewebe
benötigt. Die Entnahme des Zottenmaterials erfolgt mit einer 10 oder 20 ml
Standard-Einmalspritze, in die vorher ca. 5 ml Hanks-Lösung aufgenommen wird.
Aus diesem Material wird eine Chromosomenanalyse nach Direktpräparation
und eine Chromosomenanalyse nach Langzeitkultur durchgeführt.
Das Ergebnis der Chorionzotten-Direktpräparation liegt nach etwa 1-3 Tagen vor.
Auf Wunsch erhalten die Patientinnen darüber einen vorläufigen Befund,
sofern uns nicht schwerwiegende andere pathologische Befunde mitgeteilt wurden.
Nach Abschluss der Langzeitkultur, die etwa 10 — 14 Tage dauert,
wird der endgültige Befund erhoben.
Für die DNA-Diagnostik aus Chorionzotten benötigen wir in der Regel
30 — 50 mg Material. Da die benötigte Zottenmenge von der im
Einzelfall durchzuführenden Untersuchung abhängt, ist es im
allgemeinen sinnvoll, vorher diesbezüglich Rücksprache mit dem Labor
zu nehmen.
Das Zottenmaterial kann in der Entnahmespritze bleiben oder in sterile
Röhrchen umgefüllt werden. Die Spritze steril mit beigefügter
roter Kappe verschließen und Spritze oder Röhrchen mit dem Namen der
Patientin versehen.
Das Begleitformular sowie den Überweisungsschein (Muster 6) zusammen mit
der Probe in die Versandtasche geben.
Fruchtwasser
Für die Chromosomenanalyse wird in der Regel ca. 8-15 ml natives Fruchtwasser
benötigt, wird zusätzlich ein Schnelltest gewünscht, so brauchen wir
etwa 5 ml zusätzlich. Zur Entnahme eignen sich Standard-Einmalspritzen
(zweiteilig). Keine Spritzen mit Naturkautschuk-Kolben verwenden (dreiteilig),
da diese zelltoxische Lösungsmittel enthalten.
Das Fruchtwasser kann in der Entnahmespritze bleiben. Die Spritze mit sterilen
Steckstopfen verschließen und unbedingt mit dem Namen, Vornamen und Geburtsdatum
der Patientin versehen. Das Fruchtwasser kann auch in von uns zur Verfügung
gestellte sterile Röhrchen umgefüllt werden. Die Röhrchen werden ebenfalls
mit dem Namen, Vornamen und Geburtsdatum der Patientin versehen und in die
beigefügten Schutzröhrchen gegeben. Das Begleitformular sowie den
Überweisungsschein (Muster 6) geben Sie bitte zusammen mit der Spritze oder
den Röhrchen in die Versandtasche.
Das Fruchtwasser wird im Labor nach Entnahme von ca. 1 ml zur Bestimmung von
Alphafetoprotein und ACHE auf zwei Zellkulturflaschen aufgeteilt und für etwa
10 Tage bei 37° unter sterilen Bedingungen im Brutschrank inkubiert.
Anschließend werden die Zellen aufgearbeitet und die Mitosen ausgewertet.
Die Befundmitteilung erfolgt nach etwa 10-14 Tagen.
Gewebeproben
Die Entnahme von Gewebe oder Abortmaterial sollte unter streng sterilen
Bedingungen erfolgen. Für die Hautbiopsie muss die Haut um die Punktionsstelle
mit 70%igem Alkohol und Zellstofftupfer unter kreisenden Bewegungen entfettet
und gereinigt werden. Dieser Vorgang soll zweimal wiederholt werden, dabei
innerhalb der desinfizierten Fläche bleiben, damit keine erneute Verunreinigung
eintritt.
Die Hautbiopsie erfolgt mit einer Einmal-Hautstanze (Stiefel-Biopsie
Punch Durchmesser 2 mm). Es sollten drei Stanzzylinder abgenommen werden.
Das Biopsie- bzw. Abortmaterial wird in ein steriles Probengefäß aufgenommen.
Steht kein Medium zur Verfügung, kann sterile Kochsalzlösung verwendet werden.
Gerne stellen wir auch sterile Transportgefäße mit einem geeigneten
Transportmedium zur Verfügung. Die Probe wird zusammen mit dem Begleitformular
und dem Überweisungsschein (Muster 6) in einer Versandtasche verschickt.