Download und Hinweise: Entnahme des Probematerials

Humangenetik Saar Blutproben Blutproben
Die Patienten müssen zur Blutentnahme nicht nüchtern sein.

Für die Chromosomenuntersuchung benötigen wir etwa 3-5 ml venöses Vollblut, das mit einer (NH4- oder Li-Heparin) Monovette abgenommen werden soll.
Die Monovetten können Sie bei uns anfordern. Es eignet sich auch eine 5 ml Spritze mit 0,1 ml Heparin.

Für die Molekulargenetik (DNA-Diagnostik) einschließlich der Vaterschaftsuntersuchungen und Array-CGH benötigen wir ca. 3-5 ml EDTA-Blut (die rote 2,7 ml Monovette genügt).
Die Monovetten können Sie bei uns anfordern.

Nach der Blutentnahme die Monovette sofort leicht schwenken, damit keine Teilgerinnung eintritt.

Falls vorhanden Auszugstempel entfernen und die Monovette mit Name, Vorname und Geburtsdatum beschriften, am besten mit Aufkleber und in die beigefügten Transportgefäße packen. Diese zusammen mit dem vollständig ausgefüllten Begleitformular und einem Überweisungsschein (Muster 10) in die Versandtasche geben.


Chorionzotten
Für die Chromosomenanalyse aus Chorionzotten werden ca. 10 - 15 mg Zottengewebe benötigt. Die Entnahme des Zottenmaterials erfolgt mit einer 10 oder 20 ml Standard-Einmalspritze, in die vorher ca. 5 ml Hanks-Lösung aufgenommen wird. Aus diesem Material wird eine Chromosomenanalyse nach Direktpräparation und eine Chromosomenanalyse nach Langzeitkultur durchgeführt.

Das Ergebnis der Chorionzotten-Direktpräparation liegt nach etwa 1-3 Tagen vor.

Auf Wunsch erhalten die Patientinnen darüber einen vorläufigen Befund, sofern uns nicht schwerwiegende andere pathologische Befunde mitgeteilt wurden.

Nach Abschluss der Langzeitkultur, die etwa 10 — 14 Tage dauert, wird der endgültige Befund erhoben.

Für die DNA-Diagnostik aus Chorionzotten benötigen wir in der Regel 30 — 50 mg Material. Da die benötigte Zottenmenge von der im Einzelfall durchzuführenden Untersuchung abhängt, ist es im allgemeinen sinnvoll, vorher diesbezüglich Rücksprache mit dem Labor zu nehmen.

Das Zottenmaterial kann in der Entnahmespritze bleiben oder in sterile Röhrchen umgefüllt werden. Die Spritze steril mit beigefügter roter Kappe verschließen und Spritze oder Röhrchen mit dem Namen der Patientin versehen. Das Begleitformular sowie den Überweisungsschein (Muster 6) zusammen mit der Probe in die Versandtasche geben.


Fruchtwasser
Für die Chromosomenanalyse wird in der Regel ca. 8-15 ml natives Fruchtwasser
benötigt, wird zusätzlich ein Schnelltest gewünscht, so brauchen wir etwa 5 ml zusätzlich. Zur Entnahme eignen sich Standard-Einmalspritzen (zweiteilig). Keine Spritzen mit Naturkautschuk-Kolben verwenden (dreiteilig), da diese zelltoxische Lösungsmittel enthalten.

Das Fruchtwasser kann in der Entnahmespritze bleiben. Die Spritze mit sterilen Steckstopfen verschließen und unbedingt mit dem Namen, Vornamen und Geburtsdatum der Patientin versehen. Das Fruchtwasser kann auch in von uns zur Verfügung gestellte sterile Röhrchen umgefüllt werden. Die Röhrchen werden ebenfalls mit dem Namen, Vornamen und Geburtsdatum der Patientin versehen und in die beigefügten Schutzröhrchen gegeben. Das Begleitformular sowie den Überweisungsschein (Muster 6) geben Sie bitte zusammen mit der Spritze oder den Röhrchen in die Versandtasche.

Das Fruchtwasser wird im Labor nach Entnahme von ca. 1 ml zur Bestimmung von Alphafetoprotein und ACHE auf zwei Zellkulturflaschen aufgeteilt und für etwa 10 Tage bei 37° unter sterilen Bedingungen im Brutschrank inkubiert. Anschließend werden die Zellen aufgearbeitet und die Mitosen ausgewertet. Die Befundmitteilung erfolgt nach etwa 10-14 Tagen.


Gewebeproben
Die Entnahme von Gewebe oder Abortmaterial sollte unter streng sterilen Bedingungen erfolgen. Für die Hautbiopsie muss die Haut um die Punktionsstelle mit 70%igem Alkohol und Zellstofftupfer unter kreisenden Bewegungen entfettet und gereinigt werden. Dieser Vorgang soll zweimal wiederholt werden, dabei innerhalb der desinfizierten Fläche bleiben, damit keine erneute Verunreinigung eintritt.

Die Hautbiopsie erfolgt mit einer Einmal-Hautstanze (Stiefel-Biopsie Punch Durchmesser 2 mm). Es sollten drei Stanzzylinder abgenommen werden.

Das Biopsie- bzw. Abortmaterial wird in ein steriles Probengefäß aufgenommen. Steht kein Medium zur Verfügung, kann sterile Kochsalzlösung verwendet werden.

Gerne stellen wir auch sterile Transportgefäße mit einem geeigneten Transportmedium zur Verfügung. Die Probe wird zusammen mit dem Begleitformular und dem Überweisungsschein (Muster 6) in einer Versandtasche verschickt.