Auswahl der von uns untersuchten Gene:
• Alpha-1-Antitrypsin-Mangel (PI)
• Aneuploidie-Screening an Abortmaterial (IGEL-Leistung)
• Angelman-Syndrom
• APOB100 (R3500Q)
• APO E
• Autismus (MLPA Duplikation 15q11-13)
• Azoospermiefaktoren (AZF)
• Bindegewebsgene (NGS-Diagnostik)
• BMPR2 (Pulmonale Arterielle Hypertonie)
• BRCA1, BRCA2 (Brustkrebs, NGS- Panel Diagnostik)
• CADASIL
• CBAVD (kongenitale Aplasie des Vas Deferens)
• CDH1 (Magenkarzinom)
• Char-Syndrom (TFAP2B)
• Cholestase (ABCB4, ABCB11 und ATP8B1)
• Cholestase (Panel-Diagnostik, in Kooperation mit Innere Medizin II, Homburg)
• Costello Syndrom (HRAS)
• Cystische Fibrose (CF, Mukoviszidose) ²
• DiGeorge-Syndrom (MLPA)
• Epilepsie (NGS Panel-Diagnostik)
• Familiäres Mittelmeerfieber (MEFV, MVK, TNFRSF1A)
• FOXP1, FOXP2 (Sprachentwicklungsstörung)
• Fragiles X-Syndrom (FRAXA) ¹ ²
• FSH-Rezeptor (Asn680Ser)
• FSH-Rezeptor (komplette Sequenzierung)
• GLUT1-Defizienz-Syndrom (SLC2A1)
• GPR101 (Akromegalie, Hypophysenadenom)
• GRIN2A (Epilepsie)
• Hämochromatose
• HCN1 (Dravet- Syndrom)
• HMSN1a (CMT; PMP22, GJB1, MPZ)
• HNPCC (MLH1, MSH2, MSH6, PMS2)
• HNPP (tomakulöse Neuropathie)
• Huntington Erkrankung (Chorea Huntington, HD)¹ ²
• Kallmann-Syndrom (ANOS1, FGFR1, PROK2, PROKR2)
• Lactose-Intoleranz
• Marfan Syndrom (FBN1, TGFBR1, TGFBR2, NGS-Panel)
• MEN1 (Multiple endokrine Neoplasie 1)
• Monitoring nach Knochenmarktransplantation
• NF1 (Neurofibromatose, NGS-Panel)
• Noonan-Syndrom (PTPN11, RIT1, RAF1, SOS1, KRAS, NRAS)
• PALB2 (Brustkrebs, Fanconi Anämie)
• PAX6 (Aniridie)
• PCDH19 Infantile Epilepsie mit mentaler Retardierung (nur Mädchen)
• POLG (Epilepsie)
• PQBP1 (X-gebundene mentale Retardierung)
• Prader-Willi-Syndrom
• Pränataler Schnelltest (PCR basierend)
• PRRT2 (paroxysmale kinesiogene Dystonie, Sequenzierung)
• PTEN (Cowden Disease, Makrozephalie-Autismus)
• PYGM (McArdle Disease)
• RAD51C (Eierstockkrebs, Brustkrebs)
• Rasopathien (NGS-Diagnostik)
• RET (Medulläres Schiddrüsenkarzinom)
• Rett-Syndrom (MECP2, CDKL5)
• SBMA (Kennedy-Krankheit)
• SCN1A (Dravet-Syndrom, Sequenzierung, MLPA)
• Sensoneurale Schwerhörigkeit Typ1 ²
• SEX-Reversal (SRY, Swyer-Syndrom)
• SHOX (Minderwuchs, Leri-Weill-Syndrom)
• SLC9A6 (X-chromosomale mentale Retardierung, Sequenzierung)
• Sotos-Syndrom (NSD1, NFIX)
• STXBP1 (frühkindliche Epilepsie Typ 4)
• TGFB1 (Camurati-Engelmann-Syndrom)
• THRB (Schilddrüsenhormonresistenz)
• Thrombophilie (Faktor V, Faktor II, MTHFR, PAI1)
• TPO (Hypothyreose)
• TRAPS (rezidivierendes Fieber)
• Tuberöse Sklerose (TSC1, TSC2, NGS-Panel)
• UBE3a (Angelman Syndrom)
• Uniparentale Disomie (nach Rücksprache)
• Waardenburg-Anophtalmie-Syndrom (SMOC1)
• Williams-Beuren-Syndrom (MLPA)
Weitere Untersuchungen auf Anfrage
¹ Untersuchung erfolgt gegebenenfalls in Zusammenarbeit mit auswärtigem Labor.
² Diese Untersuchungen fallen unter die Regelung der Qualitätssicherungsvereinbarung Molekulargenetik und erfordern daher besondere Angaben (siehe Auftragshinweise Molekulargenetik)
Genetische Untersuchungen belasten nicht Ihr Laborbudget. Die Angabe der Kennnummer 32010 ist nicht mehr erforderlich.
