genetik-saar.de Gastrolabor am UKS

Leistungen

1. Komplette Sequenzierung aller kodierenden Exons folgender Gene (Stand: Juni 2015)

2. Untersuchung der Gensequenzen auf bekannte und neue Genvarianten:

Neben den bereits in der Literatur beschriebenen pathologischen Mutationen werden ebenfalls seltene Varianten nachgewiesen, die zu einer Veränderung des gebildeten Proteins führen. Diese Veränderungen sind nicht immer pathologisch und an der Ausprägung des beobachteten Phänotyps beteiligt.
Ziel unserer Untersuchung ist somit die Charakterisierung dieser Veränderungen durch die Studie der bereits vorhandenen Literatur, in silico Analysen und einer Korrelation der Varianten mit den beobachteten Phänotypen.

3. Genotyp – Phänotyp – Personalisierte Therapie

Die Kombination aus exzellenter klinischer Phänotypisierung und erweiterter Genotypisierung ermöglicht eine verfeinerte Differentialdiagnose und somit eine personalisierte Behandlung bei cholestatischen Lebererkrankungen.
Daneben werden wissenschaftliche Erkenntnisse über neue krankheitsassoziierte DNA-Varianten, ihre Häufigkeit in der Bevölkerung und über die Biochemie des Gallensäuretransports gewonnen.