Grundsätzlich sollte jede genetische Labordiagnostik in eine
genetische Beratung eingebunden sein. Dies gilt in besonderem Maße
für prädiktive Untersuchungen (Untersuchung Gesunder auf
Anlageträgerschaft für eine genetische Erkrankung) und für den
Bereich der Pränataldiagnostik.
Die genetische Beratung ist darüber hinaus ein Angebot an alle
Ratsuchenden, die besorgt sind, dass bei ihnen selbst oder ihren Kindern eine
genetisch bedingte Erkrankung vorliegt oder auftreten könnte.
Wichtige Fragestellungen sind
• Genetisch bedingte Krankheiten in der Familie
• unerfüllter Kinderwunsch
• habituelle Fehlgeburtsneigung
• Ehe zwischen blutsverwandten Partnern
• gehäufte Krebserkrankungen in der Familie
Die klinisch-genetische Diagnostik versucht darüber hinaus eine
diagnostische Einordnung unklarer Krankheitsbilder und kindlicher
Entwicklungsstörungen (Syndrom-Diagnostik).
Bei stationären Patienten werden hier auch Konsiliarbesuche angeboten.
