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Erfasst werden mikroskopisch erkennbare numerische oder strukturelle Chromosomenveränderungen in teilungsfähigen Zellen. Pränatal Bei erhöhtem mütterlichen Alter oder familiärer balancierter Chromosomentranslokation kann im Rahmen einer invasiven Diagnostik aus Fruchtwasserzellen, Chorionzotten oder auch fetalem Blut eine exakte Bestimmung des kindlichen Chromosomensatzes erfolgen Ein schnelleres Vorabergebnis ist mit Hilfe des FISH-Schnelltests möglich. Postnatal Bei etwa einem von 200 Menschen finden sich klinisch relevante Chromosomenveränderungen. Unklare Fehlbildungen und/oder geistige Behinderung sollten Anlass zur Chromosomenanalyse sein. Balancierte Strukturveränderungen oder Mosaikbildungen können mit reduzierter Fertilität oder habitueller Abortneigung einhergehen. Chromosomale Aberrationen sind die häufigste Ursache für Fehlgeburten. Die Standarduntersuchung erfolgt an Heparinblut; aber auch andere unfixierte Gewebeproben können herangezogen werden. |
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