Molekularzytogenetische Diagnostik

Sie erlaubt den Nachweis spezifischer submikroskopischer Veränderungen an Chromosomen und die Auszählung von Chromosomen an Interphasekernen mit Hilfe fluoreszenzmarkierter DNA-Sonden (FISH-Diagnostik).

· An nativen Amnionzellen (pränataler FISH-Schnelltest)

· An Interphasekernen allgemein bei Verdacht auf einen Mosaikbefund

· Zur weiteren Abklärung zytogenetisch auffälliger Befunde

· Zur Abklärung von Marker-Chromosomen und komplex veränderten Karyotypen

· Zum Nachweis subtelomerischer Deletionen oder Rekombinationen bei mental
 retardierten Kindern

· Zum Nachweis von Mikrodeletions-Syndromen

Mikrodeletion 1p36

Wolf-Hirschhorn (4p16.3)

Cri-du-chat (5p15)

Williams-Beuren (7q11.23)

DiGeorge II (10p14)

Retinoblastom (13q14)

IGF1R (15q26)

Smith-Magenis (17p11.2)

Miller-Dieker (17p13.3)

MAPT (17q21)

Mikrodeletion 22q13

Kallmann (Xp22.3)

DiGeorge (22q11)