Gemeinschaftspraxis für Humangenetik

Dr. med. Thomas Martin

 Dr. med. Barbara Oehl-Jaschkowitz

Dr. rer. nat. Alexander Christmann

Molekulargenetische Diagnostik

Sie erfolgt zum Nachweis spezifischer Veränderungen und Besonderheiten auf DNA-Ebene bei monogenen Erbleiden, genetischen Dispositionen oder auch zur klinischen Verlaufskontrolle nach Knochenmarkstransplantationen bei Leukämiepatienten.

• Alpha-1-Antitrypsin-Mangel (PI)
• Aneuploidie-Screening (Abortmaterial)
• Angelman-Syndrom (Methylierungstest und UBE3A-Sequenzierung)
• APOB100-Sequenzierung (Dyslipoproteinämie)
• APO E-Genotypisierung (Dyslipidämie, M. Alzheimer )
• Azoospermiefaktoren (AZF)
• CADASIL (cerebrale erbliche Angiopathie;
  Exons 3 u.4 = 70% der Mutationen)
• CBAVD (kongenitale Aplasie des Vas Deferens)
• Chorea Huntington (HD, Veitstanz)
• Cystische Fibrose (CF, Mukoviszidose)
• DiGeorge-Syndrom (MLPA)
• Duplikation 15q (Autismus)
• Fragiles X-Syndrom (FRAXA, Martin-Bell-Syndrom)
• FRAX-E (leichtere Behinderungen bei Knaben)
• FSH-Rezeptor Asn680Ser Polymorphismus
• Hämochromatose (HFE-Gen)
• HMSN Ia (Charcot-Marie-Tooth, hereditäre motorische sensible Neuropathie))
• HNPP (tomakulöse Neuropathie; hereditäre Neuropathie mit Neigung zu Druckläsionen)
• Lactose-Intoleranz T>C Polymorphismus im LCT-Gen)
• Monitoring nach Knochenmarktransplantation (quantitative Mikrosatelliten- Analyse)
• Noonan-Syndrom (PTPN11-Gen, KRAS)
• PQBP1 (X-geb MR)
• Prader-Willi-Syndrom (Methylierungstest)
• RETT-Syndrom (MLPA; Sequenzierung)
• SBMA, spinobulbäre Muskelatrophie (Kennedy-Krankheit)
• Sensoneurale Schwerhörigkeit Typ1 (GJB2, Connexin 26- Gen)
• SEX-Reversal (Gonadendysgenesie, Swyer-Syndrom, Sry-Gen)
• SHOX-Deletionsscreening durch MLPA, Sequenzierung
   (idiopathischer Minderwuchs, Leri-Weill-Syndrom)
• Thrombophilie (Faktor V, Faktor II, MTHFR, PAI1)
• Uniparentale Disomie (nach Rücksprache)
• Williams-Beuren (7q11.23, MLPA)

Weitere Untersuchungen auf Anfrage.