Gemeinschaftspraxis für Humangenetik

Dr. med. Thomas Martin

 Dr. med. Barbara Oehl-Jaschkowitz

Dr. rer. nat. Alexander Christmann

Genetische Beratung und Diagnostik

Sie sind ein fachärztliches Angebot für alle, die an einer angeborenen Behinderung oder genetisch (mit-) bedingten Krankheit leiden oder sie für sich selbst oder ihre Kinder befürchten. Dies gilt auch bei unerfülltem Kinderwunsch nach mehreren Fehlgeburten, bei Erkrankungen und Medikamenteneinnahmen während der Schwangerschaft oder bei einer Heirat zwischen Verwandten.

Auch bei Unklarheiten über die Diagnose und mögliche Vererbbarkeit einer Fehlbildung oder Entwicklungsstörung (Syndrom-Diagnostik) kann der behandelnde Arzt zu einer genetischen Beratung und Diagnostik überweisen.

Jede genetische Labordiagnostik erfordert eine genetische Beratung, um die Bedeutung der erhobenen Befunde für den betroffenen Patienten, bzw. Anlageträger für eine genetisch bedingte Krankheit, eventuell auch für seine Familie zu besprechen.

Der überweisende Arzt wird umfassend über die Ergebnisse informiert. Es werden Betreuungs- und Fördermöglichkeiten geklärt und Kontakte zu Selbsthilfegruppen hergestellt. Bei stationären Patienten werden, insbesondere bei pädiatrischen Fragestellungen, auch Konsiliarbesuche angeboten.

Von besonderer Bedeutung ist die genetische Beratung im Zusammenhang mit einer vorgeburtlichen und prädiktiven Diagnostik, also mit möglicherweise zu erwartenden oder auszuschließenden schicksalhaften Krankheiten, die zum Untersuchungszeitpunkt noch nicht vorliegen.