Genetische Beratung und Diagnostik

Sie sind ein fachärztliches Angebot für alle, die an einer angeborenen Behinderung oder genetisch (mit-) bedingten Krankheit leiden oder sie für sich selbst oder ihre Kinder befürchten. Dies gilt auch bei unerfülltem Kinderwunsch, nach mehreren Fehlgeburten, bei Erkrankungen und Medikamenteneinnahmen während der Schwangerschaft oder bei einer Heirat zwischen Verwandten.

Jede genetische Labordiagnostik sollte in eine genetische Beratung eingebunden sein, um die Bedeutung der erhobenen Befunde zu besprechen.

Von besonderer Bedeutung ist die genetische Beratung im Zusammenhang mit einer vorgeburtlichen oder einer prädiktiven Diagnostik, also mit möglicherweise zu erwartenden oder auszuschliessenden schicksalhaften Krankheiten, die zum Untersuchungszeitpunkt noch nicht vorliegen.

Die klinisch-genetische Diagnostik versucht eine diagnostische Einordnung unklarer Krankheitsbilder und kindlicher Entwicklungsstörungen (Syndrom-Diagnostik). Insbesondere bei weiterem Kinderwunsch ist die Frage nach einer möglichen Vererbbarkeit einer unklaren Erkrankung, Fehlbildung oder Entwicklungsstörung von grundlegender Bedeutung.

Der überweisende Arzt wird umfassend über die Ergebnisse informiert. Es werden Betreuungs- und Fördermöglichkeiten geklärt und Kontakte zu Selbsthilfegruppen hergestellt. Bei stationären Patienten werden auch Konsiliarbesuche angeboten. Das Angebot umfasst darüberhinaus Fortbildungsveranstaltungen für Ärzte und Informationsveranstaltungen für Patienten.