Pränataler Schnelltest

Der pränatale Schnelltest ist eine genetische Untersuchung, um im Rahmen einer Fruchtwasseruntersuchung ohne Zellkultur eine schnelle Vorabinformation über die Anzahl der Chromosomen 13, 18, 21 sowie X und Y Ihres Kindes zu erhalten, womit bereits ca. 80-90% aller Chromosomenaberrationen erfasst werden, u.a. auch das Down-Syndrom.

Es stehen 2 Methoden zur Verfügung, die einander gleichwertig sind:

Zum einen handelt es sich um die Fluoreszenz-in-situ-Hybridisierung (FISH-Test) mit chromosomenspezifischen DNA-Sonden, die mit einem Fluoreszenzfarbstoff markiert sind. Jedes hybridisierte Chromosom liefert ein Farbsignal im Zellkern.

Zum anderen kann eine Multiplex-PCR mit 22 verschiedenen Marken, die spezifisch für die 5 untersuchten Chromosomen sind, durchgeführt werden.

Das Ergebnis der Untersuchung liegt in der Regel längstens nach 72 Stunden (ohne Wochenenden und Feiertage) nach Eingang der Fruchtwasserprobe in unserem Labor vor.

Das Ergebnis der Untersuchung liegt in der Regel längstens nach 72 Stunden (ohne Wochenenden und Feiertage) nach Eingang der Fruchtwasserprobe in unserem Labor vor.

Für die untersuchten Chromosomen ist das Ergebnis sehr zuverlässig (>98%), jedoch kann keine Aussage über numerische Veränderungen anderer Chromosomen, kleinere Mosaike und über strukturelle Chromosomenveränderungen gemacht werden. Der endgültige zytogenetische Befund erfolgt erst nach Untersuchung der Zellkultur, die prinzipiell zusätzlich angelegt wird.

Die Untersuchung erfordert eine ausreichende Fruchtwassermenge (etwa 5 ml zusätzlich zur üblichen Menge). Methodisch bedingt gelingt die Untersuchung nicht immer für alle Chromosomen (Ausfallquote <5%). Eine Kontamination des Fruchtwassers mit mütterlichem Blut oder zu wenige kindliche Zellen, etwa in einer sehr frühen Schwangerschafts-woche, können eine Auswertung unmöglich machen.

Es handelt sich beim FISH-Schnelltest nicht um eine Leistung der gesetzlichen Krankenversicherung. Wir bieten den FISH-Schnelltest als individuelle Gesundheitsleistung (IGeL) an und berechnen 120,- €, die die Patientin selbst an unsere Abrechnungsstelle zahlen muss.

Mit der Unterschrift unter diese Einverständniserklärung bestätigen die Patientin, dass Sie uns beauftragt, diesen Test zu den angegebenen Bedingungen durchzuführen, und vom punktierenden Arzt ausreichend über die Untersuchung aufgeklärt wurde.

Gerne sind wir auch bereit, persönlich über die genetische Untersuchung zu beraten.