Brust- und Eierstockkrebs (EBM Ziffer 11440)
BRCA1, BRCA2, RAD51C, CHEK2 und PALB2
Erweitertes Tumor Panel (für GKV-Patienten nur auf Antrag):
ATM, APC, BARD1, BRCA1, BRCA2, BRIP1, CDH1, CHEK2, FAM175A, MRE11A, NBN, PIK3CA, PALB2, PTEN, RAD50, RAD51C, RAD51D, STK11, TP53, XRCC2
Kolon-Karzinom, HNPCC, Lynch-Syndrom (EBM-Ziffer: 11431/ 11432)
MLH1, MSH2, MSH6 und PMS2
Familiäre adenomatöse Polyposis (FAP), MUTYH-assoziierte familiäre Poyposis (MAP)
APC, CHEK2, MUTYH, PTEN, STK11
Marfan-Syndrom (EBM Ziffer 11444)
FBN1
Ehlers-Danlos-Syndrom (EBM Ziffer 11446/ 11447)
COL3A1
Thorakale Aortenaneurysmen und Aortendissektionen, TAAD (EBM Ziffer 11448)
ACTA2, COL3A1, FBN1, MYH11, MYLK, SMAD3, TGFB2, TGFBR1 und TGFBR2
Erweitertes Bindegewebs-Panel (für GKV-Patienten nur auf Antrag):
ACTA2, ADAMTS2, ALDH18A1, ATP6V0A2, ATP6V1A1, ATP6V1E1, C1R, C1S, CBS, B3GALT6, B4GALT7, CHST14, COL1A1, COL1A2, COL3A1, COL5A1, COL5A2, COL6A1, COL6A2, COL6A3, COL12A1, DSE, EFEMP2, ELN, FBLN5, FBN1, FBN2, FKBP14, FLNA, LTBP4, PHYKPL, PLOD1, PLOD2, PLOD3, PRDM5, MAT2A, MFAP5, MYH11, MYLK, NOTCH1, PRKG1, PYCR1, SKI, SLC2A10, SLC39A13, SMAD3, TGFB2, TGFB3, TGFBR1, TGFBR2, TNXB*, ZNF469
*partielle Sequenzierung nach Sanger
Noonan-Syndrom, erweitertes Panel (EBM Ziffer 11448)
PTPN11, SOS1, RAF1, RIT1, BRAF und KRAS
Rasopathie-Panel (für GKV-Patienten nur auf Antrag):
A2ML1, BRAF, CBL, HRAS, KRAS, LZTR1, MAP2K1, MAP2K2, NF1, NRAS, PPP1CB, PTPN11, RAF1, RASA2, RIT1, SHOC2, SOS1, SOS2, SPRED1, NF2
Tuberöse-Sklerose
TSC1 und TSC2
