Aktuelles

29.07.15

Buchpräsentation und Lesung im Saarbrücker Schloss am 11.9.15

Buchpräsentation und Lesung im Saarbrücker Schloss

01.07.15

Änderung der Qualitätssicherungsvereinbarung Molekulargenetik
Anforderungen an die Indikationsstellung
(1) Die molekulargenetische Untersuchung darf erst dann durchgeführt werden, wenn die Indikationsstellung aus den Auftragshinweisen geprüft und beurteilt werden kann. Die Auftragshinweise müssen mindestens folgende Informationen enthalten:
1. Nachweis oder Bestätigung gemäß GenDG über die Aufklärung und Einwilligung des Patienten, einer Risikoperson oder seines/ ihres gesetzlichen Vertreters zur Durchführung molekulargenetischer Untersuchungen,
2. Angabe zu molekulargenetischen Voruntersuchungen des Patienten oder der Risikoperson in Bezug auf die aktuelle Indikationsstellung,
3. Angaben zum Indexpatienten:

o wenn ein Indexpatient bekannt ist, ist die Angabe von Vorbefunden (Mutation, Erkrankung, genetischer Verwandtschaftsgrad) erforderlich,
o liegen zum Indexpatienten keine oder nur unvollständige Informationen vor, ist eine genetische Mutationssuche bei einem Patienten oder einer Risikoperson mit formalgenetisch möglicher Anlageträgerschaft gesondert zu begründen. Die Begründung umfasst mindestens schriftliche Angaben über die vorliegende Wahrscheinlichkeit einer Anlageträgerschaft oder das verbleibende Lebenszeitrisiko für den Erkrankungseintritt,
o je Familie soll i.d.R. nur ein Indexpatient untersucht werden. Hierbei ist darauf zu achten, dass es sich um den Indexpatienten mit der höchsten Mutationsnachweiswahrscheinlichkeit handelt.
4. Angabe, ob es sich um eine diagnostische, prädiktive oder eine vorgeburtliche Untersuchung handelt,
5. Art des Untersuchungsmaterials und Entnahmedatum,
6. die für die Prüfung des Auftrags erforderlichen klinischen und anamnestischen Angaben.


Indikationskriterien für ausgewählte molekulargenetische Untersuchungen/ Krankheitsbilder (gemäß § 1 Abs. 2 und § 6 Abs. 2)
Indikationsbezogene Qualitätssicherung/ Anforderungen
Die nachfolgend aufgeführten indikationsbezogenen molekulargenetischen Untersuchungen dürfen erst dann durchgeführt werden, wenn aus den Unterlagen gemäß § 6 der Qualitätssicherungsvereinbarung Molekulargenetik hervorgeht, dass die unten aufgeführten Kriterien an die Indikationsstellung erfüllt sind.

1. Hereditäres non-polypöses kolorektales Karzinom, HNPCC
1.1. Mikrosatellitenanalyse
Die Voraussetzung für die Berechnung der Gebührenordnungspositionen 11430 und 11431 (Hereditäres non-polypöses kolorektales Karzinom, HNPCC) für eine Mikrosatellitenanalyse gemäß der revidierten Bethesda-Kriterien2 gegeben.
2
Mindestens eines der folgenden Kriterien muss erfüllt sein:
• Patienten mit kolorektalem Karzinom vor dem 50. Lebensjahr.
• Patienten mit synchronen oder metachronen kolorektalen Karzinomen oder anderen HNPCC-assoziierten Tumoren3, unabhängig vom Alter.
• Patienten mit kolorektalem Karzinom mit MSI-H Histologie4 vor dem 60. Le-bensjahr.
• Patient mit kolorektalem Karzinom (unabhängig vom Alter), der einen Ver-wandten 1. Grades mit einem kolorektalen Karzinom oder einem HNPCC-assoziierten Tumor vor dem 50. Lebensjahr hat.
• Patient mit kolorektalem Karzinom (unabhängig vom Alter), der mindestens zwei Verwandte 1. oder 2. Grades hat, bei denen ein kolorektales Karzinom oder ein HNPCC-assoziierter Tumor (unabhängig vom Alter) diagnostiziert wurde.
1.2. Direkte Analyse der HNPCC-Gene
Die Voraussetzung für die Berechnung der Gebührenordnungspositionen 11432 und 11434 (Hereditäres non-polypöses kolorektales Karzinom, HNPCC) für die direkte Analyse der HNPCC-Gene (MLH1, MSH2, MSH6, PMS2) ist gegeben, wenn die Amsterdam-II-Kriterien5 erfüllt sind.
Alle Kriterien müssen erfüllt sein:
• Vorangegangener Ausschluss einer Familiären adenomatösen Polyposis (FAP),
• Mindestens drei Familienangehörige erkrankten an einem HNPCC-assoziierten Karzinom6, wovon einer Verwandter ersten Grades der beiden anderen ist,
• Erkrankungen in mindestens zwei aufeinanderfolgenden Generationen und
• mindestens ein Patient mit der Diagnose eines Karzinoms ist jünger als 50 Jahre.

2. Hereditäres Mamma- und Ovarialkarzinom
Die Voraussetzung für die Berechnung der Gebührenordnungspositionen 11440 bis 11443 (Hereditäres Mamma- und Ovarialkarzinom) ist bei Erfüllung der Kriterien des Deutschen Konsortiums7 für familiären Brust- und Eierstockkrebs gegeben.
Mindestens eines der folgenden Kriterien muss erfüllt sein:
• mindestens 3 Frauen aus der gleichen Linie einer Familie erkrankten an Brustkrebs, unabhängig vom Alter,
• mindestens 2 Frauen davon 1 jünger als 50 Jahre aus der gleichen Linie einer Familie erkrankten an Brustkrebs,
• mindestens 2 Frauen aus der gleichen Linie einer Familie erkrankten an Eierstockkrebs,
• mindestens 1 Frau erkrankte an Brustkrebs und 1 weitere Frau an Eierstockkrebs oder 1 Frau erkrankte an Brust- und Eierstockkrebs,
• mindestens 1 Frau jünger als 36 Jahre erkrankte an Brustkrebs,
• mindestens 1 Frau jünger als 50 Jahre erkrankte an bilateralem Brustkrebs
• mindestens 1 Mann erkrankte an Brustkrebs und 1 Frau an Brust- oder Eierstockkrebs.

08.06.15

Kompetenzzentrum Cholestase
Die Gemeinschaftspraxis für Humangenetik Homburg bildet in Kooperation mit der Klinik für Innere Medizin II unter Leitung von Herrn Prof. Dr. Lammert das Kompetenzzentrum Cholestase. Es werden Genotyp-Phänotyp-Analysen erworbener und angeborener cholestatischer Lebererkrankungen durchgeführt. Mehr in Kürze auf unserer Homepage.

Manche Angst in Zuversicht verwandeln
Barbara Oehl-Jaschkowitz:
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