Aktuelles

30.04.14

10 Jahre Praxis für Humangenetik Homburg

Seit 10 Jahren gibt es uns nun in Niederlassung in Homburg.
Zu diesem Jubiläum veranstalten wir am 4.7. das Süddeutsche Beratertreffen im Kardinal-Wendel-Haus direkt im Nachbargebäude (Kardinal-Wendel-Str. 10) unserer Praxis, zu dem alle interessierten Kollegen herzlich eingeladen sind.

Thema werden insbesondere prä- und postnatale Diagnostik von Hirnfehlbildungen sein, dazu gibt es noch einen Schwenk zum aktuellen Stand der Präimplantationsdiagnostik (PID) und Vorstellungen interessanter gelöster und ungelöster syndromaler Fälle mit der Möglichkeit zur fachlichen Diskussion.
Das komplette Programm mit den Referenten finden sie hier.

Fortbildungspunkte sind beantragt, und für das leibliche Wohl ist gesorgt!
Wir freuen uns, Sie in Homburg begrüßen zu dürfen und Ihnen auch einen Einblick in unserer Praxis und Laborräume zu ermöglichen!

30.03.12

Qualitätssicherungsvereinbarung Molekulargenetik

Ab dem 2. Quartal 2012 müssen zu molekulargenetischen Untersuchungen, die gemäß Abschnitt 11.4.2 EBM abgerechnet werden, zusätzlich folgende Informationen an das untersuchende Labor mitgeteilt werden:
1. Diagnostische, prädiktive oder vorgeburtliche Untersuchung.
2. Molekulargenetische Voruntersuchungen des Patienten.
3. Ist ein Indexfall in der Familie bekannt? (mit genetischen Befunden, sofern bekannt)
4. Spezifische anamnestische und klinische Angaben.
Bei unklaren Konstellationen ist eine persönliche konsiliarische Erörterung zwischen der verantwortlichen ärztlichen Person und dem Untersucher erforderlich

Die Untersuchungen, die aus unserem Untersuchungsspektrum von dieser Regelung betroffen sind, werden wir auf unserer Homepage im Abschnitt Diagnostik - Auswahl der untersuchten Gene kennzeichnen und alle in Frage kommenden Untersuchungen und die erforderlichen Angaben auch nochmals unter Download und Hinweise für unsere Einsender hinterlegen.

14.03.12

In Kooperation mit Herr Prof. Henn von der Hochschulambulanz der Universität des Saarlandes bieten wir im Auftrag der Ärztekammmer des Saarlandes am 17.3.2012 von 9:00h bis 16:00h einen "Refresher-Kurs" für interessierte Kollegen an, die ihre Genetik-Kenntnisse für die Wissenskontrolle sowohl zur gebietsbezogenen genetischen Beratung wie auch zur fachgebundenen genetischen Beratung im Kontext der vorgeburtlichen Diagnostik auffrischen wollen.
Die Prüfung kann direkt im Anschluss abgelegt werden. Die Veranstaltung findet im Hörsaal der Universitätsfrauenklinik statt und ist mit 9 Punkten zertifiziert.

24.01.12

Das am 01. Februar 2010 in Kraft getretene GenDG schreibt vor, dass ab dem 01. Februar 2012 auf der Grundlage der am 11. Juli 2011 in Kraft getretenen GEKO-Richtlinie (Gendiagnostik-Kommission-Richtlinie) eine genetische Beratung nur durch entsprechend qualifizierte Ärztinnen und Ärzte vorgenommen werden darf.
Das GenDG erlaubt Ihnen, diese genetische Beratung nach entsprechender Weiterbildung (fachgebundene genetische Beratung nach GenDG) selbst durchzuführen. Die Beratungsinhalte beschränken sich dabei auf die genetischen Aspekte ihres Fachgebietes.

Für das Saarland hat die Arbeitsgemeinschaft der obersten Landesgesundheitsbehörden (AOLG) sich in ihrer 28. Sitzung am 16./17. November 2011 einstimmig dafür ausgesprochen, dass die Ärztinnen und Ärzte, die derzeit genetische Beratungen vornehmen, diese auch ohne entsprechenden Qualifikationsnachweis über den 01.02.2012 hinaus durchführen dürfen bis bundeseinheitliche Kriterien für den Nachweis der Qualifikation festgelegt sind und entsprechende Angebote zur Erlangung eines Qualifikationsnachweises bestehen.

Die Veranlassung einer diagnostischen genetischen Untersuchung, sofern es sich nicht um eine prädiktive und nicht um eine pränatale Untersuchung handelt, ist hiervon unberührt. Hierfür ist auch weiterhin die bislang verwendete Einverständniserklärung ausreichend, wobei eine genetische genetische Beratung immer angeboten werden sollte. Wenn sich aus der Analyse ein auffälliger Befund ergibt, wird prinzipiell die Inanspruchnahme eines genetischen Beratungsgesprächs bei einem Facharzt für Humangenetik empfohlen.

05.01.12

Gemeinsam mit dem Institut für Humangenetik der Universität des Saarlandes, Prof. Dr. Wolfram Henn, cand. Med. Lucile Böhme, und dem genetikum Neu-Ulm, Frau Freilinger, führt die Gemeinschaftspraxis für Humangenetik (Ansprechpartner: Dr. Barbara Oehl-Jaschkowitz) eine Studie zu Gesundheit und Entwicklung von Mädchen und Frauen mit Triplo-X-Karyotyp durch.

Mädchen und Frauen mit Triplo-X weisen in ihrem Chromosomensatz anstatt der üblichen zwei X-Chromosomen, drei X-Chromosomen auf.
Die mögliche Ausprägung klinisch relevanter Symptome bei Auffinden eines zusätzlichen X-Chromosoms gilt dabei als sehr variabel.
Es wird davon ausgegangen, dass viele der Mädchen und Frauen, die ein drittes X-Chromosom aufweisen, keine Symptome entwickeln, andererseits ist in einigen Fällen eine Entwicklungsverzögerung in unterschiedlichem Ausmaß berichtet.
Ziel der Studie ist die Gewinnung repräsentativer und wissenschaftlich fundierter Daten zur körperlichen und geistigen Entwicklung von Frauen und Mädchen mit Triplo-X.

Frau Freilinger vom genetikum Neu-Ulm ist darüber hinaus Ansprechpartnerin für die Triplo-X-Kontaktgruppe.

22.12.11

Die Arbeiten an unserem neuen Internetauftritt sind beendet und die Seite ist nun online.